研究证实了遗传学与神经精神疾病之间的联系

盖辛格 (Geisinger) 对 90,000 多名患者进行的一项研究表明，大约每 100 人中就有一人携带至少一种已知会增加神经精神疾病 (NPD) 风险的罕见基因变异，例如精神分裂症和自闭症谱系障碍，并且三分之一的变异患者患有经诊断的心理健康状况。

该结果由精神病学杂志在线发表，证实了遗传学与 NPD 之间的密切联系。

由 Christa L. Martin 博士领导的 Geisinger 团队分析了 Geisinger MyCode 社区健康计划中注册的 90,595 名参与者的遗传和电子健康记录 (EHR) 数据。研究人员评估了 94 个与 NPD 风险增加相关的基因的测序外显子组，并将这些基因的流行与 NPD(包括自闭症、精神分裂症和双相情感障碍)的去识别关联 EHR 诊断代码进行了比较。在研究组中超过 1% 的患者中发现了遗传变异，并且有变异的患者中有三分之一被诊断出患有相应的 NPD。

“这项研究证实了罕见遗传变异在神经精神疾病中的重要作用，并强调了基于 DNA 的方法在研究和诊断这些疾病中的应用，”马丁博士说。“鉴于每 100 个 MyCode 参与者中就有一个被发现具有这些基因变异之一，将基因筛查纳入常规医疗保健的努力有可能改善对神经精神疾病患者的治疗和护理。”

“我们知道数百个基因会导致神经精神疾病;然而，对于这项研究，我们专注于那些目前最了解的基因，”该研究的主要作者 Hermela Shimelis 博士说。

研究小组写道，类似的精准医学策略加速了其他健康状况的突破，例如癌症和心血管疾病，并有可能导致发现针对 NPD 的有效靶向治疗。

更多信息： Hermela Shimelis 等人，卫生保健系统人群中神经发育