PPMD赞扬FDA决定将ELEVIDYS标签扩大到4岁及以上年龄段

致力于终结杜氏肌营养不良症 (Duchenne) 的非营利组织Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD)对食品药品管理局 (FDA) 决定扩大微肌营养不良蛋白基因疗法 ELEVIDYS 的标示适应症范围，将年龄至少为 4 岁的个人纳入其中并取消行走限制表示赞赏，这标志着杜氏肌营养不良症治疗领域的一个重要里程碑。此外，FDA 已将 ELEVIDYS 的加速批准转换为针对门诊患者的传统批准。非门诊患者的适应症属于加速批准途径，需要进行确认性研究才能转换为传统批准。

ELEVIDYS 标签现在表明，基于腺相关病毒 (AAV) 载体的基因疗法适用于至少 4 岁的个体：“用于治疗能够走动且已确认 DMD 基因突变的患者的杜氏肌营养不良症 (DMD)”，以及“用于治疗不能走动且已确认 DMD 基因突变的患者的 DMD ” ，扩大了之前通过加速批准于2023 年 6 月向 FDA 批准并提交的标签范围。这一扩大的适应症为更广泛的杜氏肌营养不良症患者及其家人带来了希望和机会。

PPMD 创始总裁兼首席执行官Pat Furlong表示：“FDA 的这一决定代表着我们在根除杜氏肌营养不良症方面的共同努力向前迈出了巨大的一步。通过扩大标签的适用年龄范围并取消行走限制，ELEVIDYS 现在可以覆盖并惠及更多样化的杜氏肌营养不良症患者群体，让更多家庭有机会考虑将这种治疗方法作为他们的孩子或自己的选择。”

ELEVIDYS 由 Sarepta Therapeutics 在销售。FDA 此前已于2023 年 6 月加速批准 ELEVIDYS 用于 4-5 岁患者。2024年 2 月，FDA 接受并提交了 Sarepta Therapeutics 的 ELEVIDYS 生物制品许可申请 (BLA) 功效补充文件，该功效补充文件旨在扩大该疗法的标示适应症。

在审查过程中，FDA 还评估了疗效补充文件，以将 ELEVIDYS 加速批准转为传统批准。FDA 批准一种药物意味着该药物的效果数据已由生物制品评估与研究中心 (CBER) 审查，并且确定该药物为目标人群提供的益处大于其已知和潜在风险。在审查了疗效补充文件后，FDA 已将 ELEVIDYS 加速批准转为针对门诊患者的传统批准。ELEVIDYS 通过基于微肌营养不良蛋白表达替代结果的加速批准途径获批用于非门诊患者。继续批准该适应症可能取决于确认性试验中对临床益处的验证和描述。

Furlong 补充道：“我们衷心感谢 FDA 的灵活性和以患者为中心的决策奉献精神，以及其对推进罕见病疗法的承诺。此外，我们永远感谢杜氏肌营养不良症社区，包括患者、家属、临床医生、研究人员和倡导者，他们坚定不移的支持和合作对推动杜氏肌营养不良症的治疗进展起到了重要作用。”“患者和家属需要治疗选择，我们赞扬这些选择的扩展。我们也认识到这只是基于 AAV 的基因疗法的开始，我们热切期待继续创新和进步。”

PPMD 长期以来一直乐观地认为基因疗法可能是杜氏肌营养不良症的潜在治疗方法。PPMD 于 2017 年启动了基因疗法计划，作为一项长期概念，旨在加速基因疗法作为杜氏肌营养不良症治疗方法的潜力。其早期策略是引起人们对必须回答的关键问题的关注并为其提供资金，以使该技术获得批准。自该计划启动以来，PPMD 已为多家机构的各种基因疗法和相关方法提供了超过700 万美元的资金，其中包括全国儿童医院阿比盖尔韦克斯纳研究所的杰里·孟德尔博士的工作，这导致了 ELEVIDYS 的开发。