新的扫描方法可以在症状出现之前检测出致命的心脏病

这项研究由英国心脏基金会资助，发表在《循环》杂志上，为尽早治疗这种疾病开辟了前景。

能够比以往更早地检测 HCM 也将有助于研究基因疗法和药物治疗的试验，旨在阻止高危人群患上这种疾病。

HCM 是一种遗传性疾病，在英国约有五分之一的人受到影响。它会导致心脏的肌肉壁变得比正常情况更厚，影响心脏将血液泵送到全身的能力。它是心力衰竭和心源性猝死的主要原因。

来自伦敦大学学院、巴茨心脏中心和利兹大学的研究人员对三组人的心脏进行了研究：健康人、已经患有 HCM 的人以及具有导致 HCM 的基因突变但没有明显疾病迹象(无心肌增厚)的人。

为此，他们使用了两种尖端的心脏扫描技术：心脏扩散张量成像 (cDTI)，这是一种 MRI 扫描，可显示单个心肌细胞如何组织和堆积在一起(心脏的微观结构)，以及心脏 MRI 灌注(灌注 CMR)，可检测供应心肌的小血管问题(微血管疾病)。

扫描显示，与健康志愿者相比，有明显肥厚性心肌病症状的人的心肌细胞组织非常异常，微血管疾病的发生率和严重程度都很高。

至关重要的是，扫描还能够识别具有问题基因但没有症状或肌肉增厚的人的异常微观结构(肌肉细胞紊乱)和微血管疾病。他们发现，与健康志愿者相比，28% 的志愿者的血液供应存在缺陷。这意味着医生能够更准确地发现患者心脏中发生 HCM 的早期迹象。

第一种减缓 HCM 进展的药物——mavacamten——最近在欧洲被批准使用，一旦出现症状和肌肉增厚，医生就可以减轻疾病的严重程度。基因疗法也在开发中，可以通过在早期阶段阻止 HCM 的发展来完全预防症状。

灌注 CMR 已在一些诊所使用，以帮助区分 HCM 患者和其他原因引起的肌肉增厚。研究人员认为，这些革命性的新疗法与 cDTI 和灌注 CMR 扫描相结合，为医生提供了最好的机会，尽早治疗有 HCM 风险的人，使病情永远不会发展。

与 James Moon 教授和 Luis Lopes 博士(伦敦大学学院心血管科学研究所)一起领导这项研究的 George Joy 博士表示：“检测 HCM 早期迹象的能力对于测试旨在预防早期疾病进展的治疗方法的试验至关重要。或纠正基因突变。扫描还可以使治疗比我们之前想象的更早开始。

“我们现在想看看是否可以使用扫描来识别哪些没有症状或心肌增厚的患者最有可能患上严重的 HCM 及其改变生活的并发症。因此，扫描提供的信息可以帮助医生就如何最好地照顾每位患者做出更好的决定。”

该研究的资深作者 Luis Lopes 博士(伦敦大学学院心血管科学研究所)表示：“通过将先进的成像技术与我们的 HCM 患者(及其亲属)队列进行广泛的基因检测联系起来，这项研究检测到了突变携带者体内的微观结构异常。这是第一次，也是第一个在有和没有因果突变的 HCM 患者中比较这些参数。

“这些发现使我们能够更多地了解这种严重疾病的早期亚临床表现，同时也为筛查、监测提供了额外的临床工具，并有望在不久的将来用于治疗决策。”