庞贝病的早期发现和治疗给患者带来希望

4 月 15 日是国际庞贝节，旨在提高人们对这种情况的认识。由于产生称为酸性α-葡萄糖苷酶 (GAA) 的酶的基因发生突变，人体利用这种酶分解糖原(一种用于提供能量的糖的储存形式)，庞贝病是一种罕见的遗传性疾病，会逐渐削弱心脏和肌肉。

重要的酶 GAA 在庞贝病中减少或完全缺失，这会导致糖原积聚，从而严重损害心脏和肌肉。酶缺乏的程度与疾病的严重程度和发病年龄有关，差异很大。

婴儿型和迟发性庞贝病是两种亚型。完全或几乎完全缺乏 GAA 会导致婴儿变体。在生命的头几个月，会出现症状。

部分 GAA 缺乏会导致迟发性(青少年/成人)疾病，这种疾病可能早在儿童期的第一个十年或成年后就出现了。通常，心脏不受影响。

为了优化其治疗并尝试取得最佳效果，必须尽快确定 Pompe 病。

据非营利组织 Rare Diseases SA (RDSA) 的首席执行官兼创始人 Kelly du Plessis 称，最近越来越多的成年人被诊断出患有庞贝氏症，因此让公众了解该疾病的警告信号和症状至关重要。

成年人可能会出现以下症状，例如经常摔倒、行走困难(尤其是上楼梯或上斜坡)、胸部反复感染、极度疲惫以及试图拿高架上的物品时手臂无力。

du Plessis 建议，如果您正在与这些症状作斗争，请接受评估，因为早期干预对于获得更好的结果至关重要。

婴儿出生后的头几个月会出现喂养问题、体重增加缓慢、呼吸困难、肌肉无力、心脏增大、软弱无力和头部迟滞。许多患有庞贝病的新生儿的舌头肿胀。

杜普莱西斯说，确定庞贝病的诊断并不简单。她创立 RDSA 是为了为患有罕见疾病的患者而战，因为她的孩子患有庞贝病，她努力让他得到诊断。

当杜普莱西斯开始注意到她年幼的儿子胡安有问题时，她还是初为人母。她向她的医生提出了这个问题，医生认为她是有问题的人，并给了她产后抑郁症的诊断。

杜普莱西斯表示，对于担心孩子可能有问题的父母来说，困难在于庞贝氏症以多种方式表现出来。“不止一件事你能说得出来。例如，随着时间的推移，我的孩子变得越来越慢，需要更长的时间才能达到他的里程碑。

他没有翻身，也很难保持酒量稳定。父母们经常听到“没有两个孩子是一样的”，这让他们怀疑自己是否产生了幻觉。但始终遵循你的直觉;小心总比不够好，因为已经造成的损害无法挽回，及早发现对于成功得出结论至关重要。”

杜普莱西斯建议其他父母“保持希望”，因为他们的孩子依赖他们的力量和毅力。“我不提倡更换医生，但如果你认为自己被误导了，你应该寻找让你感到被倾听的医疗专家。”

治疗方案

自 2006 年以来，所有类型的 Pompe 病都采用酶替代疗法 (ERT) 进行治疗，显着改善了患者的预后。当这种革命性的疗法在症状出现之前开始时，效果会更好。

制药公司赛诺菲 (Sanofi) 罕见病医学顾问莫尼克内尔 (Monique Nel) 表示，如果不及时治疗，庞贝氏症可能会产生严重后果。要阻止或推迟庞贝病后果的发作，及早发现和治疗至关重要。因此，在筛查有肌肉无力、呼吸系统问题和其他相关症状的个体时，医疗保健专业人员必须将庞贝病作为潜在的鉴别诊断考虑在内。

“药物在南非可用，”Du Plessis 说，“在几周内，您会发现患者有所不同，他们精力充沛。我们竭尽全力争取获得患者的药物批准，因为它改善了他们的生活质量，实际上挽救了他们的生命。”

Du Plessis 建议 Pompe 病患者采取一切预防措施来保持身体的健康和功能：“我们现在需要做的一切，用我们今天的治疗方法，尽可能保持自己的健康，这样我们才能从治疗中受益明天来。”