UW Medicine科学家是NIH泛基因组研究的领导者

UWMedicine 基因组专家为国立卫生研究院人类基因组研究所参考资料集做出了重大科学贡献，该资料集更好地代表了世界人口的遗传多样性。

被称为 人类泛基因组参考联盟的多机构努力扩展和更新了作为人类基因组计划开始的早期工作。最初的项目，在 2001 年和 2003 年报告了草稿，是基于更有限的人类 DNA 样本。当时的目标是创建一个完整的人类基因组序列作为参考。它反映了主要来自一个人的数据，以及来自大约 20 个人的少量遗传信息。随着第一个端粒到端粒人类基因组的发布，该项目于 2022 年正式完成。

相比之下，人类泛基因组参考包含来自 47 个人的几乎完整的基因组数据，这些人的祖先可以追溯到全球不同的人群。这代表 94 个人类基因组，因为每个人携带两个副本，每个副本来自父母双方。

“泛基因组方法代表了一种思考人类遗传变异的新方法，” 西雅图华盛顿大学医学院基因组科学教授、人类泛基因组参考联盟的资深科学家之一Evan Eichler说。“它不仅有可能改善遗传疾病的发现，而且有可能改变我们对我们物种遗传多样性的理解。”

目前的泛基因组参考草案将继续扩大，以包括来自各种其他祖先和地理根源的人的 DNA 测序和分析。最终，超过 350 名参与者的队列将使研究人员能够捕获最常见的遗传变异，包括之前因映射到复杂区域而被遗漏的变异。

Human Pangenome Reference Consortium 的最新研究今天发表在《自然》杂志和其他科学期刊的一系列论文中。

通过反映人群间的差异，泛基因组参考资料集有望提高人类基因组研究的公平性。基于遗传变异如何影响人类健康的知识，来自更广泛背景的个人和家庭可能会受益于新的临床进展。

研究人员已经取得了通过以前的人类基因组参考序列无法实现的发现。

华盛顿大学医学院科学家做出重大贡献的泛基因组项目研究有：

起草泛基因组参考

总体项目报告“人类泛基因组参考草案”发表在《自然》杂志上。Eichler 是人类基因组进化和变异及其与疾病关系方面的专家，也是资深作者之一。David Porubsky、Mitchell Vollger、William T. Harvey、Katherine M. Munson、Carl A. Baker、Kendra Hoekzema、Jennifer Kordusky 和 ​​Alexandra P. Lewis 都来自他的部门，他们都是项目团队的成员。

本文检查了 47 个个体的二倍体组装体。二倍体组装显示一个人的 DNA 序列从父母双方继承，而只有来自父母一方的那些出现在单倍体组装中。对组件进行评估以确定其覆盖范围、准确性和可靠性。发现这些组件几乎完整(超过 99%)，并且在结构和碱基对水平上高度准确。研究人员指出，由于最先进的测序技术和分析创新，这些组件在组装质量方面优于早期的努力。

除了确定已知变异外，这些程序集还捕获了基因组结构复杂区域中的新变异。这些地区以前是无法进入的。

作者还强调，目前的泛基因组参考仍是草案，构建和完善该参考仍存在许多挑战。

例如，科学家们计划推进端粒到端粒或端到端的染色体测序，以更全面地了解人们的差异。

“这将使我们更全面地了解所有类型的人类变异，”他们指出。研究人员还想扩大受试者招募范围，因为目前的样本不足以表达人口的多样性程度。